Un RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism) è una differenza nella sequenza di due molecole omologhe di DNA che può essere rivelata dalla generazione di frammenti di diversa lunghezza dopo aver digerito il DNA in questione con specifici enzimi di restrizione.

La regione del genoma di interesse viene amplificata tramite PCR e i prodotti ottenuti vengono incubati con un enzima di restrizione in grado di riconoscere una sequenza specifica e di catalizzare una reazione di taglio al suo interno. Una sonda RFLP è una sequenza di DNA marcata capace di ibridarsi con uno o più frammenti del DNA digerito, dopo che questi sono stati separati mediante elettroforesi su gel, definendo così un pattern di bande (rilevabile mediante Southern Blotting) unico per ogni genotipo presente in uno specifico locus.

Queste tecnologie si usano per la mappatura genica e nellʼanalisi di variazioni di sequenza (genotipizzazione, medicina forense, test di paternità, diagnostica della malattie ereditarie ecc).

Una mappa di restrizione non è niente altro che una rappresentazione grafica dei siti di restrizione noti allʼinterno di una sequenza di DNA.

Il DNA satellite comprende un grande gruppo di blocchi di DNA ripetuto in tandem con singole unità ripetute più o meno complesse. Il DNA di questo tipo non è trascritto e praticamente costituisce il grosso dellʼeterocromatina del genoma localizzata al centromero. A seconda delle dimensioni medie del blocco di unità ripetute è possibile suddividere questo DNA non codificante in subclassi: satellite,minisatellite e microsatellite.

In particolare, il DNA Microsatellite o STR (Short Tandem Repeat) comprende piccoli blocchi di ripetizioni in tandem, da 5-50 volte, semplici nella sequenza (1-6bp) e dispersi nel genoma. Gli STR nellʼuomo sono numerosi, con una densità media stimata intorno ad 1 STR ogni 30 000-10 000bp. Il numero di ripetizioni varia frequentemente tra gli alleli portando ad un alto grado di polimorfismo. Lʼanalisi degli STR viene effettuata mediante PCR, utilizzando coppie di primer che fiancheggiano le sequenze ripetute, in modo che la lunghezza dellʼamplicone sia proporzionale al numero di ripetizioni presenti in quel determinato allele.