Il colore degli occhi è un carattere fenotipico poligenico ed è determinato dalla quantità e dal tipo di pigmento presente nell’iride. I colori degli occhi degli uomini e degli animali hanno molte variazioni fenotipiche, come il blu, il marrone, il verde e gli altri. Queste variazioni costituiscono i tratti fenotipici.

La genetica del colore degli occhi è abbastanza complessa ed anche il colore blu è determinato da più geni. Alcuni dei geni del colore degli occhi sono EYCL1 (gene del colore verde-blu degli occhi localizzato sul cromosoma 19), EYCL2 (gene del colore marrone degli occhi) e EYCL3 ( gene del colore marrone / blu degli occhi localizzato sul cromosoma 15).

L’opinione di una volta che il colore degli occhi blu fosse un tratto recessivo semplice ha dimostrato di non essere corretta. La genetica del colore degli occhi risulta talmente complessa che quasi tutta la combinazione padre-figlio dei colori degli occhi può verificarsi.

I tre elementi principali all'interno dell’iride che contribuiscono al suo colore sono: il contenuto di melanina dell'epitelio pigmentato dell'iride, il contenuto di melanina all'interno dello stroma dell'iride e la densità cellulare dello stroma dell'iride. In uno studio condotto su 3839 individui, un gruppo di ricercatori ha potuto riportare che il 74% del totale delle variazioni del colore degli occhi è dovuto a un polimorfismo a singolo nucleotide (SNPs) vicino al gene OCA2, precedentemente conosciuto perché, quando mutato, provoca un tipo di albinismo.

I recenti studi hanno dimostrato che differenti SNPs sono fortemente associati con gli occhi verdi e blu e anche con le lentiggini, il colore dei capelli e della pelle.

Altri geni coinvolti nella variazione di colore di occhi sono: SLC24A4 e TYR. Come si può vedere dall’immagine qui sotto talora i figli di individui con occhi chiari hanno occhi scuri.

Richard A. Sturm e Mats Larsson, Genetics of human iris colour and patterns, in “Pigment Cell Melanoma Res.” 22; 544–562

Hans Eiberg, Blue eye color in humans may be caused by a perfectly associated founder mutation in a regulatory element located within the HERC2 gene inhibiting OCA2 expression, in “Human Genetics” 2008 Mar;123(2):177-87