Come mai il gruppo sanguigno 0, pur essendo geneticamete un omozigote recessivo, è presente nella popolazione con frequenza pari se non maggiore dei gruppi determinati da alleli dominanti (A, B, AB) ?
Grazie per l'attenzione
Il fatto che il gruppo sanguigno 0 sia recessivo non ha niente a che fare con la sua frequenza. Recessivo non vuol dire raro. La recessivita’ e’ un aspetto che attiene all’espressione di un allele.
Chiariamo i termini : ALLELE classicamente viene definito forma altenativa di un gene, oggi questa definizione puo’ essere meglio definita. Infatti sappiamo che i geni sono costituiti da DNA, la sequenza di DNA in ogni gene e’ tale da garantire nella stragande maggioranza dei casi la funzione che quel gene deve svolgere. La funzione per essere garantita non ha bisogno che la sequenza sia assolutamente identica in ogni punto: ci puo’ essere una variazione che non altera la funzionalita’ del prodotto del gene: i gruppi sanguigni sono un esempio classico. Essere A, B, AB, 0 non cambia nulla ai fini della funzionalita’ del globulo rosso. Ci siamo accorti che esistevano i gruppi sanguigni quando abbiamo cominciato a praticare le trasfusioni di sangue, cioe’ adesso dal punto di vista evolutivo. La maggior parte degli alleli (intesi come variazioni nella sequenza) sono in grado di garantire la funzione e a livello di integrita’ dell’individuo non mi accorgo della loro presenza, cioe’ il soggetto e’ sano. La presenza degli alleli puo’ essere individuata solo con analisi del DNA o del prodotto genico.
Chiaramente alcuni alleli potrebbero non essere piu’ in grado di svolgere la funzione, in questo caso la manifestazione della presenza dell’allele puo’ divenire evidente con una malattia.
E qui veniamo alla definizione di RECESSIVO e DOMINANTE. Questi due termini indicano se la funzione in esame per essere efficiente ha bisogno di due alleli funzionanti correttamente: le funzioni possono essere cioe’ SENSIBILI o NO alla dose del prodotto.
Cosa vuol dire? alcune funzioni necessitano di 100% del prodotto funzionante non di piu’ ne’ di meno. Se e’ presente un’allele (dei due che noi abbiamo), che non e’ in grado di garantire questa quantita’ la funzione viene alterata immediatamente e ho una malattia a manifestazione DOMINANTE. Cio’ significa che l’azione di quell’allele e’ percepibile anche in presenza dell’ altro allele la cui azione viene limitata.
Se la funzione non e’ sensibile alla dose cioe’ basta anche il 50% o meno del prodotto, la presenza di un allele non funzionante non viene rilevata nell’individuo portatare di un allele di questo tipo, dal momento che l’altro e’ in grado di garantire la funzione e la salute del soggetto. Per ammalarsi un soggetto deve avere entrambi gli alleli non funzionant: malattia RECESSIVA. A livello del DNA lo posso invece individuare in ogni caso se conosco la sequenza “normale”.
Adesso veniamo alle frequenze. Se un fenotipo (carattere visibile) per semplicita’ parliamo di malattie, e’ recessivo vuol dire che il soggetto che lo manifesta ha due alleli non ben funzionanti, e vuol dire che ne ha ricevuto uno da ognuno dei genitori che vengono definiti portatori dell’allele. La probabilita’ che si origini un malato e’ legata a quanti portatori ci sono nella popolazione. Piu’ i portatori sono rari piu’ e’ rara la malattia: in base alla I legge di Mendel solo il 25% dei figli di due portatori sono malati, quindi la probabilita’ nella popolazione e’ a favore della nascita di individui comunque sani. In questo caso l’allele e la conseguente malattia recessiva se e’ tale a impedire ai malati di avere figli, sono rari (esistono eccezioni a questa affermazione, ma sorvoliamo.)
Ci sono anche malattie dominanti altrettanto rare. In questo caso il malato ha un allele malfunzionante che puo’ aver ereditato da un genitore anche lui malato, se la malattia non impedisce la procreazione, o essere il primo con quell’allele (nuova mutazione) esempio di questo caso sono gli affetti da acondroplasia (nanismo acondroplasico).
Da quando detto emerge che siconsidera una popolazione quello che conta per la frequenza di un allele e’ se i portatori siano in grado di avere figli cioe’ di immettere nella generazione successiva i loro alleli. Ognuno di noi ha per ogni gene due alleli, quando ci riproduciamo passiamo uno dei due ai nostri figli. A livello di singoli se io ho due alleli del gene A: A1 e A2 e ho due figli non e’ detto che daro’ ad uno A1 e all’altro A2, potrei dare ad entrambi A1 o viceversa. Se non passero’ A1 a nessuno e io sono l’unico portatore nella popolazione di questo allele alla generazione successiva non ci sara’ piu’. Se invece consideriamo una popolazione in cui siano presenti piu’ individui la probabilita’ che un allele sparisca per caso e’ piu’ bassa, i genetisti di popolazione dicono che gli alleli raggiungono l’equilibrio (questo e’ un’altro discorso che meriterebbe una spiegazione a se’, per ora prendilo cosi) .
Torniamo ai gruppi sanguigni. Come detto prima essere di un gruppo o di un altro non ha nessuna rilevanza se non quando si fanno le trasfusioni, quindi il fenotipo gruppo sanguigno dal punto di vista della salute e’ assolutamente neutro.
Vediamo di capire da cosa sono originati i gruppi sanguigni: sono dovuti alla presenza di molecole sulla superficie del globulo rosso, queste molecole hanno un’ossatura comune a tutti i gruppi (molecola H) su cui si possono legare delle altre molecole che conferiscono la specificita’ antigenica al globulo rosso : A, e/o B o restare solo l’ossatura, 0. Non ti spiego come e perche’ questo succeda, ti basti sapere che anche questo e’ legato ovviamente alla presenza di altri geni (puoi vedere la risposta sul fenotipo Bombay). Per ora e’ sufficiente dire che ognuno di noi ha un gene o meglio due che viene indicato con la lettera I questo gene nella popolazione ha 3 alleli IA, IB, I0. Ognuno di noi ne ha due, ci sono cioe’ 6 genotipi : IA IA, IBIB, I0 I0, IA I0, IB I0, IA IB che corrispondono a 4 fenotipi:
gruppo A: IA IA, IA I0; gruppo B: IB IB, IB I0; gruppo AB: IA; gruppo 0: I0 I0. Il gruppo 0 e’ tale perche’ ha solo l’ossatura della molecola e me ne accorgo solo quando faccio la tipizzazione, i soggetti IA I0, o IB I0 avendo oltre alla ossatura anche 50% di molecole con A coprono la presenza dell’altro 50% che ne e’ privo e il gruppo sanguigno e’ A o B come si il genotipo fosse IA IA, IBIB i soggetti IA I0, o IB I0 vengono individuati solo se hanno figli di gruppo 0.
Perche’ ci sono tanti soggetti 0? perche’ ci sono molti portatori dell’allele I0 e la presenza di questo allele come degli altri non limita la possibilita’ di avere figli e quindi di trasmettere l’allele alla generazione successiva e dare origine a tutti i possibili genotipi e fenotipi vincolati solo dalle leggi matematiche di combinazioni di 3 elementi presi 2 a 2, che poi e’ la prima legge di Mendel.
Spero di essere stata chiara