In effetti il genoma umano non è esattamente uguale in tutti gli individui. Il genoma umano si compone di circa 3 milioni di nucleotidi che però differiscono in alcuni punti da individuo a individuo. Queste variazioni da individuo a individuo, che rendono unica la sequenza del DNA di ognuno di noi e rendono conto della nostra diversità fisiologica, prendono il nome di polimorfismi. Ad esempio si stima che prendendo due individui qualsiasi, più o meno un nucleotide ogni mille sia differente: ciò fa sì che tra due individui esistono circa 3000 differenze di singoli nucleotidi (questi poliformismi di singoli nucleotidi vengono detti SNP, dall'inglese single nucleotide polymorphism) e vengono sempre più spesso associati alle differenze individuali in termini di personalità, aspetto fisico (nel caso specifico proposto dal lettore potrebbe essere un diverso tipo di forza muscolare dovuto a polimorifismi nel gene per la miosina) ma anche predisposizione alle malattie. Esistono dei geni in cui simili variazioni non sono tollerate, perché in loro presenza la rispettiva proteina diventa non funzionante: in questo caso non parliamo più di polimorifsmo ma di mutazione.