I marcatori genetici

DNA metallizzato

La mappatura del DNA richiede la presenza di marcatori genetici.Per quale motivo più questi sono polimorfi più è facile individuarli e riconoscere zone del cromosoma?

Colicchia Martina
9 settembre 2007

Non è proprio corretto dire la mappatura del DNA: quello che si mappa sono i loci, il DNA può essere sequenziato.
Definiamo i termini: per locus si intende una regione specifica all’interno di un genoma ,  sequenziare vuol dire individuare e mettere in fila i nucleotidi che compongono un segmento. Una volta che ho avuto la sequenza, se non la localizzo su un particolare cromosoma non mi serve a niente perché non la posso  mettere in relazione con altri tratti della sequenza. Mappare significa appunto identificare il punto specifico dove una particolare sequenza si trova all’interno del DNA complessivo di una specie. Per mappare mi servono dei punti di riferimento dal momento che il DNA è costituito solo di 4 basi che si ripetono, mi servono cioè dei marcatori.

Ricordo che per marcatore si intende un contrassegno, una bandierina posta sulla sequenza del DNA. La caratteristica che i marcatori devono avere è di identificare un solo punto del DNA: per capirci è come il numero civico di un palazzo su una strada. Per identificare un palazzo ho bisogno di più informazioni: il paese (esiste una Roma anche negli USA), la città (ci possono essere strade con lo stesso nome in città diverse), il nome della strada (che può essere molto lunga), e infine il numero civico.  Come si può capire la mappatura può non essere semplice. 

Esistono marcatori non polimorfici cioè brevi sequenze (circa 200 paia di basi) uniche nel genoma di una specie ( per uniche si intende che le 4 basi si susseguono in un ordine che non è presente in nessun altro punto del genoma). Non polimorfiche vuol dire che se esamino per es. 50 individui non imparentati tutti hanno lo stesso ordine, cioè la sequenza è identica in tutti. Questo tipo di sequenze si sono rivelate utilissime nel sequenziamento e mappatura del genoma . A volte queste brevi sequenze uniche sono anche polimorfiche: all’interno delle 200 paia di basi ci sono delle sostituzioni di basi per cui la sequenza rimane ancora unica, ma i 50 individui non sono più identici. Più una sequenza è polimorfica più sottoinsiemi individuo nella popolazione e posso collegare la mia sequenza ad  altre sequenze perché (studiando le famiglie o facendo incroci se sto lavorando con animali o piante) vedo che vengono ereditate insieme cioè si trovano nella stessa regione genomica. Se una delle sequenze che segregano insieme è stata mappata su un cromosoma le ho localizzate tutte.

Non è vero quindi  che più sono polimorfici più è facile individuarli ed usarli, i marcatori possono essere anche non polimorfici, e sono lo stesso utili nella mappatura perché esistono 2 tipi di mappatura: fisica in cui si usano prevalentemente i non polimorfici e genetica in cui sono necessari i polimorfici che permettono di seguire la segregazione (secondo le leggi di Mendel) .

 

Nicoletta Archidiacono Dipartimento di Genetica e Microbiologia, Università di Bari
Keywords: genetica

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