In presenza di un reperto, è necessario stabilire innanzitutto se questo sia sangue (diagnosi generica), se sia o meno di provenienza umana (diagnosi di specie), se in esso siano identificabili caratteristiche genetiche al fine di confronto con soggetti dai quali si sospetta possa pervenire il materiale in esame (diagnosi individuale). Inoltre sul materiale stesso potrà essere accertato il sesso del soggetto al quale il sangue apparteneva (diagnosi di sesso), la quantità di sangue che formava la traccia (diagnosi quantitativa), e il tempo intercorso fra la formazione della traccia ed epoca dell'esame (diagnosi cronologica).
Relativamente alla diagnosi di specie e individuale, i soggetti appartenenti alla specie umana sono classificabili in gruppi in base a caratteristiche presenti nel sangue che sono condizionate dalla presenza sui cromosomi dei geni corrispondenti. Tali caratteristiche sono ereditarie e riscontrabili nelle emazie, nei globuli bianchi, nei liquidi organici e nelle cellule tissutali.
I sistemi ematici (gruppi sanguigni ABO, sistema Rh, sistema Kell, MNSs, P, Duffy, Kidd, Lutheran, Xg) costituiscono attualmente il mezzo migliore del quale possiamo disporre per lo studio della genetica umana, essendo specifici, immodificabili e relativamente facili da evidenziare mediante anticorpi specifici.