Oggi è da tutti accettato che la vita richiede DNA (acido desossiribonucleico, presente nei cromosomi a doppio filamento), come magazzino dell'informazione e responsabile della trasmissione dei caratteri ereditari del codice genetico, RNA (acido ribonucleico, a singolo filamento) come messaggero genetico e proteine che eseguono tutte le operazioni biologiche della cellula.

Il DNA per sintetizzarsi richiede proteine (enzimi biosintetici) e le proteine per aver vita richiedono che ci sia un'informazione preesistente nel DNA. Porsi la domanda se siano nate prima le proteine o il DNA è quindi come chiedersi se sia nato prima l'uovo o la gallina. Per molti decenni dopo la scoperta che nelle cellule esistevano piccole strutture chiamate cromosomi e che questi erano i portatori dell'informazione genetica, ci si era chiesto se l'informazione genetica fosse contenuta nelle proteine o nel DNA. Gli studi della prima metà del Novecento, culminati nella scoperta della struttura a doppia elica del DNA da parte di James Watson e Francis Crick, chiarirono che il DNA era il portatore dell'informazione genetica e che era costituito da quattro basi azotate neuceoltidiche legate tra loro da legami fosfodiesterici, purine e pirimidine. Più tardi si scoprì che in alcune classi di virus questa informazione poteva essere anche contenuta nell'RNA.

Nella prima metà degli anni Sessanta Marshal Niremberg, Heinrich Mathaei e Severo Ochoa dimostrarono che una sequenza specifica di tre basi nucleotidiche nel DNA (un codone o tripletta) determina ciascuno dei 20 amminoacidi che costituiscono le proteine. Ma la domanda se fosse nato prima il DNA o le proteine rimaneva senza risposta. Già Crick nel 1968 immaginò che all'inizio potesse essere stato l'RNA la prima molecola genetica, che potesse essere a sua volta codificante e enzima catalitico capace di sintetizzare se stesso. Solo nel 1980 furono scoperti i ribozimi, RNA con appunto capacità enzimatiche, come alcune proteine.

La Terra si era formata circa cinque miliardi di anni fa e dopo alcune centinaia di milioni di anni aveva cominciato a raffreddarsi, permettendo ai vapori di condensarsi in acqua e dar vita al cosiddetto “brodo primordiale” che conteneva anche molecole organiche. In particolare dall'acqua H₂O e l'anidride carbonica CO₂ si era prodotto acido carbonico H₂CO₃ da cui si formarono le prime molecole organiche, insieme a quelle rilasciate dalle rocce, e quindi l'inizio della vita, probabilmente appunto con i ribozimi, molecole ibride per struttura e funzione costituite da acidi nucleici e funzioni proteiche, il cosiddetto “mondo a RNA” della vita precellulare. Restano alcuni dubbi sui tempi. Infatti i più antichi fossili organici cellulari, batteri (Australia nord occidentale), risalgono a circa tre miliardi e mezzo di anni fa e quindi ci sarebbe voluto “un solo” miliardo di anni per passare dal brodo primordiale alle prime forme di vita cellulare, con DNA, RNA e proteine, ciclo cellulare e capacità di riprodursi. Qualche incertezza resta quindi sull'origine della vita sulla Terra e studi futuri potranno dirimere la questione. Alcuni, in cerca di soluzioni facili, invocano invece l'arrivo della vita sulla Terra dallo spazio, da altri pianeti.

Consiglio i seguenti riferimenti bibliografici:

Watson J.D., Crick F.H., Molecular structure of nucleic acids; a structure for deoxyribose nucleic acid. "Nature". 1953;171: p. 737-8.

Watson J.D., Crick F.H., Genetical implications of the structure of deoxyribonucleic acid. "Nature". 1953;171: p. 964-7.

Cech T.R., RNA as an enzyme. "Sci. Am." 1986;255: p. 64-75.

Gilbert W., The RNA world. "Nature", 1986; 319: p. 618.

Nirenberg M., Historical review: Deciphering the genetic code--a personal account. "Trends Biochem Sci." 2004;29: p. 46-54.

Veniamo ora alla seconda domanda del lettore.

In linea di massima vi è generale consenso tra gli addetti ai lavori, scienziati e psicologi, che la personalità e le sue patologie, derivino dall'interscambio tra informazioni genetiche ed ambiente. Certo ogni comportamento e fenomeno mentale deve avere un substrato biologico fondamentale. Ma cosa vuol dire tutto ciò? Cosa occorre per affermare che un tratto della personalità è “determinato” dai geni? Certo una difficoltà intrinseca risiede nel fatto che più geni, o parecchi meccanismi genetici, possono contribuire a determinare il fenotipo di un tratto complesso come il carattere, la personalità, i comportamenti sociali.

Le caratteristiche di personalità, temperamento e prestazioni cognitive, così come una gran varietà di altri comportamenti, come generosità, impulsività, alcolismo, patologie sessuali, e di disturbi mentali quale la schizofrenia, l'autismo, l'asomatognosia (perdita dell'immagine o del riconoscimento del proprio corpo), sono stati oggetto di studi di ereditabilità in popolazioni umane. Molti mostrano familiarità. Ma la determinazione della loro ereditarietà, e quindi della loro trasmissione genetica, è complessa. In linea di principio, è facile determinare se una variazione genetica influenzi una caratteristica particolare, fenotipo, come ad esempio il colore degli occhi. Se i geni sono implicati, in media i parenti biologici dovrebbero assomigliarsi di più di quanto non somiglino ad individui indipendenti. A causa della natura delle società umane, i membri della stessa famiglia condividono non soltanto i geni, ma anche ambienti simili. Quindi, l'osservazione della familiarità di una caratteristica (ad esempio un figlio che abbia lo stesso carattere del padre, sia esso filantropico o delinquenziale) non è geneticamente interpretabile. Così, la gente che parla italiano ha normalmente genitori che parlano italiano, così come quelli che parlano giapponese hanno genitori di lingua giapponese. Tuttavia l'esperienza dell'immigrazione ha dimostrato che queste differenze linguistiche, anche se familiari, non sono genetiche, ma solo acquisite. Del resto le più frequenti correlazioni fra i genitori e la prole riguardo alle caratteristiche sociali sono quelle di appartenenza politica o religiosa, ma queste chiaramente non sono caratteri ereditari.

Non si può escludere che diversi geni implicati in un tratto fenotipico complesso possano avere un regolatore comune e che alterazioni di quest'ultimo siano alla base di alcune patologie. È noto infatti che i geni sono “accesi” o “spenti” in base all'attivazione della loro trascrizione sul DNA da parte di proteine dette “fattori di trascrizione”; se uno di quest'ultimi regola l'espressione di numerosi geni correlati in una funzione, la sua alterazione potrebbe determinare l'alterazione di tutti questi geni e determinare comportamenti differenti o patologici.

Per alcuni aspetti, nello studio di organismi sperimentali non vi sono problemi nel separare l'ambiente dalle caratteristiche genetiche. Un esempio di interazione tra geni, ambiente e comportamento viene da alcune società di insetti (api, formiche, termiti) dove esistono caste, ossia categorie di individui con diverse caratteristiche in relazione ai loro compiti nella società; le caste sono determinate dal tipo di alimentazione fornita alle larve all'inizio dello sviluppo, quindi dall'ambiente. Diversamente, nel verme Coenorabditis elegans si osservano tra i ceppi selvatici, che cioè vivono liberamente in natura, due comportamenti sociali: un gruppo tende a cibarsi (di batteri) in modo isolato, un altro gruppo invece in modo sociale, insieme. È stato dimostrato che questo diverso comportamento deriva dall'esistenza di due diversi alleli di uno stesso gene, la proteina che deriva da questo gene costituisce il recettore npr-1 (neuropeptide receptor) per un piccolo peptide che agisce su cellule nervose. La variazione di un solo amminoacido in questa proteina determina il comportamento solitario o sociale del verme. È interessante notare che questo gene si è conservato nell'evoluzione e nei mammiferi regola il consumo dei cibo, l'ansia, la sensazione di dolore.

La tentazione di dare il nome di un gene a un carattere, comportamento, personalità resta molto alta. Ad esempio ha fatto grande scalpore nella metà degli anni Novanta la pubblicazione di studi basati sull'orientamento sessuale di gemelli omozogiti o analisi autopitiche su cervelli di omosessuali maschi che affermavano l'esistenza del gene “gay” o che l'omosessualità deriva da diversità neuroanatomiche, ma a tuttora non vi sono prove credibili di tali modelli e i lavori in questione sono stati ampiamente confutati da altri studi indipendenti.

Per gli organismi complessi dunque la questione della determinazione genetica dei tratti multipli, come personalità e comportamento umano, è complicata. Si può concludere quindi sulla base delle nostre conoscenze attuali che i geni certamente influenzano la personalità, anche se non sappiamo ancora attraverso quali reti nervose, ma non possiamo dire che la determinano.

Di seguito segnalo dei testi di riferimento:

Oliver Sacks, L'uomo che scambiò sua moglie per un cappello, Adelphi Ed., 1989.

De Bono M., Molecular approaches to aggregation behavior and social attachment. "J. Neurobiol". 2003;54: p. 78-92.

Hu S, et al., Linkage between sexual orientation and chromosome Xq28 in males but not in females. "Nat. Genet". 1995;11: p. 248-56.

LeVay S., A difference in hypothalamic structure between heterosexual and homosexual men. "Science". 1991;253: p. 1034-7.

Byne W, Parsons B., Human sexual orientation. The biologic theories reappraised. "Arch. Gen. Psychiatry". 1993;50:p. 228-39.