Tutti sappiamo che la conoscenza del proprio gruppo sanguigno è importante nel caso di trasfusioni: infatti individui di gruppo sanguigno A possono ricevere sangue solo da soggetti che siano A o 0, e possono donare solo per A; stessa cosa vale per B. I soggetti di gruppo sanguigno AB possono ricevere sangue di tutti i tipi, ma possono donare solo per AB. Il gruppo 0 è donatore universale, ma può ricevere il sangue solo da 0. Il gruppo Bombay anche indicato come 0_h puo' ricevere le trasfusioni solo da individui 0_h. Questo per quello che riguarda il problema pratico; ma cosa c'è dietro questo fenotipo? Facciamo un passo indietro.

I gruppi sanguigni sono originati dalla presenza sui globuli rossi di una molecola antigenica specifica che si origina attraverso una reazione enzimatica legata alla presenza di un enzima che chiameremo A se genera il gruppo sanguigno A, e B per il gruppo B. I soggetti AB possiedono entrambi gli enzimi per cui possono avere sui globuli rossi entrambe le molecole. I soggetti 0 non hanno enzimi perciò non hanno l'antigene. L'antigene si origina dal legame fra due molecole: la sostanza H che è un componente della membrana del globulo rosso e un zucchero complesso. I soggetti 0 hanno solo la molecola H. L'organismo si difende con la risposta immunitaria dalle molecole che considera estranee cioé che non possiede e produce anticorpi contro di loro. Pertanto i soggetti A hanno nel siero anticorpi antiB e agglutinano i globuli rossi che possiedono B, i soggetti B antiA, 0 ha sia antiA che antiB, AB nessuno dei due. Dal momento che tutti hanno la molecola H nessuno ha antiH. I soggeti Bombay non possiedono la sostanza H quindi non possono costruire nessun antigene perché manca la molecola di base pur avendo l'enzima A o B o tutti e due. Nei fatti si comportano nei test standard di agglutinazione (dove non si testa l'anti H) come il gruppo 0 . Però a differenza di 0 hanno nel loro siero oltre antiA, antB anche antiH. Ma cosa succede nella trasmissione ereditaria?

Gli enzimi A e B sono codificati da un gene che viene indicato come I. I^A codifica per A, I^B per B, I⁰ per il gruppo 0. Ognuno di noi ha due copie del gene I perciò possiamo essere I^A I^A (gruppo A) oppure I^A I^B (gruppo AB), I^A I⁰ (gruppo A), I^B I^B (gruppo B), I^B I⁰ (gruppo B), I⁰ I⁰ (gruppo 0), inoltre abbiamo anche due copie del gene H e possiamo essere HH ed abbiamo il gruppo sanguigno originato dal combinazione dei due geni I: gruppo A, B, AB o 0. Alcuni individui rari sono Hh e ancora hanno il gruppo AB0, ma se due individui Hh hanno un figlio questo nel 25% dei casi può essere hh. In questo caso pur avendo la potenzialità di esprimere il gene I non ha la molecola su cui il prodotto del gene I agisce e quindi sembra essere 0. Per esempio due individui uno di gruppo A e uno AB se sono entrambi HH non possono avere un figlio 0, ma se sono Hh il loro figlio pur avendo I^A e I^B non lo mostra.