Il termine genotipo si riferisce essenzialmente all'insieme dei geni che compongono il DNA di un organismo. Ogni organismo è infatti composto da una specifica combinazione di geni che determinano parte della sua unicità. Ogni gene contribuisce in maniera diversa allo sviluppo e alla fisiologia dell'organismo e l'interazione dei prodotti genici è responsabile della formazione dell'intero organismo e di tutte le caratteristiche che lo compongono.

L'insieme dei caratteri che possiamo osservare viene definito fenotipo: questo può dunque essere considerato il modo in cui il genotipo si esprime.

Possiamo dunque paragonare la differenza fra genotipo e fenotipo a una torta: il suo aspetto (fenotipo) deriva per la maggior parte dagli ingredienti che la compongono (genotipo). Per ottenere una torta, però, mescolare gli ingredienti non è sufficiente: una buona manualità, la corretta sequenza in cui gli ingredienti sono aggiunti e piccoli accorgimenti sono alcuni tra i fattori che ne determinano una buona riuscita. Come per la torta, il semplice genotipo non determina completamente le caratteristiche finali di un organismo. Infatti, l'interazione dei geni con l'ambiente influenza e modifica in maniera decisiva il fenotipo.

Oltre all'interazione con l'ambiente, anche le leggere varianti di genotipo fra gli organismi producono delle differenze sul fenotipo. Questi sono due dei motivi per cui, sebbene in tutti gli esseri umani circa il 99% del DNA sia uguale, ogni individuo è unico.