Alleli dominanti

Perché un allele di uno stesso gene è dominante rispetto all'altro?
Angelica Lomonaco
17 dicembre 2004
Un allele è la forma alternativa di un gene. Per ogni gene possono esistere due o più alleli, anche se in ogni individuo, per uno stesso gene, sono presenti al massimo due alleli. Le relazioni tra gli alleli di uno stesso gene possono essere di tre tipi: dominanza completa, dominanza intermedia e codominanza.
Un allele mostra dominanza completa, quando in un individuo eterozigote esso maschera (ossia “domina”) l'espressione fenotipica dell'altro allele, che è definito recessivo. Ne consegue che il fenotipo dell'eterozigote (Aa) è indistinguibile da quello dell'omozigote dominante (AA). In termini molecolari, se sono presenti entrambi gli alleli, situazione che si verifica nell'eterozigote (Aa), un allele (A) codifica una proteina funzionale, mentre l'altro allele (a) codifica una proteina non funzionale, che non è in grado di svolgere la propria funzione.

La cellula o l'organismo presenteranno quindi il fenotipo conseguente alla proteina funzionale. L'allele che codifica questa proteina funzionale è quindi dominante sull'altro allele. Si verifica dominanza incompleta (detta anche intermedia), quando un allele non domina completamente su un altro allele. In questo caso, il fenotipo dell'eterozigote è intermedio tra quello degli omozigoti per uno o l'altro degli alleli interessati.
Esempi sono il colore del fiore della bocca di leone [rosso (CRCR), rosa (CRCW), bianco (CWCW)] oppure il colore del piumaggio dei polli [nero (CBCB), blu-grigio (CBCW) e bianco (CWCW)].

La spiegazione in termini molecolari è che in un eterozigote (CRCW) è presente il prodotto funzionale solo di un allele. Vi è quindi una sola dose del prodotto genico e ne deriva un fenotipo intermedio rispetto all'omozigote per l'allele espresso (CRCR, due dosi del prodotto genico) e quello non espresso (CWCW, assenza di prodotto genico).
Nel caso della dominanza completa, metà della quantità di proteina prodotta è invece sufficiente per consentire un fenotipo normale; si dice che l'allele presenta aplosufficienza, ossia il prodotto genico è sufficiente a garantire un fenotipo normale, anche se presente in singola dose.

Nella codominanza, in un individuo eterozigote si osserva l'espressione fenotipica di entrambi gli alleli. In altri termini, l'eterozigote manifesta i fenotipi di entrambi gli omozigoti. La codominanza si differenzia quindi dalla dominanza incompleta, in cui l'eterozigote presenta un fenotipo intermedio tra quello dei due omozigoti. Esempi di codominanza sono i sistemi di gruppo sanguigno ABO [gli individui eterozigoti IAIB sono di gruppo sanguigno AB, perché vengono espressi sia l'antigene A (prodotto dall'allele IA) che l'antigene B (prodotto dall'allelle IB)] e MN (in questo caso, l'individuo eterozigote con genotipo LMLN presenta entrambi gli antigeni M e N sulla superficie dei suoi globuli rossi).


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