Il marcatore genetico è come una bandierina su una carta stradale: serve per identificare un punto sul DNA. È come se qualcuno ci desse un appuntamento sull'autostrada A1: "ci vediamo al distributore di benzina tal dei tali".
Ma se non ci fornisce dei punti di riferimento: chilometro X del tratto Y, non ci troveremo mai. Per questo se si vuole identificare un segmento di DNA o capire se un DNA appartiene a una persona (nel contesto forense per esempio) abbiamo bisogno di punti di riferimento: i marcatori.

Per restare nell'immagine della cartina, avere una piantina senza punti di riferimento non ci permette di individuare la località a cui ci si riferisce; è possibile solo dire per esempio che è una città di mare se vedo la costa. Sarà necessario indicare alcuni particolari che distinguono quella località da un'altra anche molto simile.
I marcatori quindi sono piccole differenze del DNA fra gli individui di una specie.

In termini più specifici il marcatore genetico è una sequenza, di solito di DNA, mappata in una unica localizzazione nel genoma, polimorfica nella popolazione.
Polimorfico vuol dire che all'interno della popolazione si possono distinguere i DNA di individui diversi. I marcatori genetici sono utilizzati nell'ambito forense, come detto, o nella ricerca per mappare altri loci.

Il marcatore non è necessariamente un gene, cioè una sequenza con funzione nota, anzi di solito non si conosce altro che il loro essere polimorfici. Marcatori possono essere anche delle proteine: un esempio sono i gruppi sanguigni AB0 o i marcatori HLA (antigeni di superficie).