L'evoluzione porta a variazioni significative del patrimonio ereditario degli organismi ed è quel processo che ha determinato la straordinaria varietà di viventi che abbiamo di fronte, dal batterio all'uomo.
La trasformazione dei viventi è avvenuta fondamentalmente attraverso due processi: la macroevoluzione, che consiste in quell'insieme di cambiamenti imponenti che hanno dato origine a nuovi grandi gruppi (tipico esempio la transizione dai procarioti - i batteri - agli eucarioti - gli organismi forniti di un nucleo chiaramente identificabile) e la microevoluzione, che determina il processo di speciazione, cioè la formazione di nuove specie a partire da un'unica popolazione (esempio classico i fringuelli delle Galapagos descritti da Darwin).

Una data popolazione interagisce con un determinato ambiente costituito da fattori abiotici (acqua, aria, suolo, per esempio) e biotici (altri organismi). Essa è costituita da individui fra loro diversi perché il patrimonio ereditario di ciascuno, frutto di mutazioni e di ricombinazioni dovute alla sessualità, è diversificato e su di essi agisce la selezione, in quanto, di fronte ai problemi posti dall'ambiente, solo gli individui già adattati - cioè che hanno caratteristiche idonee a quel contesto - riescono a riprodursi e pertanto a trasmettere il proprio patrimonio ereditario alla discendenza, mentre gli altri soccombono e il loro patrimonio ereditario viene eliminato.
Oltre all'ambiente esterno alle popolazioni, il luogo dato loro in sorte per vivere, bisogna considerare anche l'ambiente interno, costituito dalle relazioni esistenti fra membrana cellulare, citoplasma e nucleo (all'interno delle singole cellule), fra cellula e cellula, fra tessuti e fra organi; i singoli individui – e il loro ambiente interno - interagiscono fra loro e con tutti gli altri viventi e non viventi; insomma cellule, tessuti, organismi sono nodi di una rete inestricabile i cui punti sono tutti interconnessi.

Le mutazioni consistono in errori che avvengono durante il processo di duplicazione del DNA; il sistema di copiatura è molto buono, ma a ogni duplicazione, in media uno su centomila fra i nucleotidi che costituiscono il DNA, viene inserito nel posto sbagliato.
Le mutazioni possono essere letali per l'organismo, ma possono anche essere del tutto trascurabili, relativamente all'ambiente in cui l'organismo vive, e in tal caso vengono trasmesse alla discendenza e quindi nella popolazione si incontrano individui che portano la sequenza di DNA nella forma originaria e altri che lo portano in una o più forme alternative (si parla in questo caso di eterozigoti).
Rare volte le conseguenze di una mutazione sono positive; in tal caso il portatore del nuovo stato alternativo si trova a essere privilegiato, perché presenta una caratteristica favorevole a quel dato contesto e privilegiati saranno i suoi discendenti, in grado di originare una prole più numerosa che diverrà così prevalente all'interno della popolazione. Preziosi eventi di questo tipo stanno alla base dei processi evolutivi.

Nella seconda metà del Novecento si è scoperto che le zone in cui intervengono le mutazioni non sono del tutto casuali: esistono certe conformazioni del DNA, per esempio quelle in cui si ha un alto grado di ripetitività dello stesso nucleotide, in cui la frequenza di errore è superiore, mentre altre zone sono altamente conservative.
Le mutazioni possono essere indotte dall'ambiente nel senso che alcuni fattori ambientali possono determinare un aumento nella frequenza degli errori di duplicazione del DNA: raggi X ed ultravioletti, alcuni composti chimici prodotti dall'uomo e composti naturali come quelli presenti nelle piante di tabacco, sono esempi di fattori da stress, che provocano un aumento negli errori di copiatura.
La sequenza classica che vede il DNA la fonte di informazione cieca e sorda a qualunque stimolo e solo in grado di originare RNA capace a sua volta di fornire proteine, è stata rivista: il DNA, in effetti, non è completamente insensibile agli stimoli provenienti dall'ambiente e la semplificazione, che immaginava l'organismo come un sacchetto di geni ciascuno indipendente dall'altro, è stata superata: il gene non è un'entità separata a cui corrisponde uno e un solo carattere; tranne che in alcuni casi più semplici, come quelli studiati da Mendel, i geni lavorano in squadra e la selezione avviene a livello dell'organismo nel suo insieme e non a livello di singole mutazioni, che a loro volta non provocano variazioni su un singolo carattere, dal momento che – come si è detto - l'organismo è costituito da singoli componenti fra loro profondamente interconnesse.

Lo sviluppo, sia quello embrionale che quello che porta l'orgasnismo alla maturità, dipende da interazioni profonde fra metabolismo (o se si preferisce l'ambiente interno), patrimonio ereditario complessivo e ambiente esterno; non esiste, o almeno non esiste più nella vita come la conosciamo adesso, una selezione su replicanti nudi costituiti da solo DNA o RNA. Il DNA degli Eucarioti può andare incontro a modifiche a livello dei geni regolatori (quelli cioè che hanno il compito di attivare o disattivare i veri e propri geni), esistono geni codificanti e porzioni di DNA non codificanti che non sono rigidamente prefissate e pertanto l'RNA, frutto del processo di trascrizione, può, in tempi diversi, essere costituito da sequenze diverse, originando polipeptidi e quindi informazione diversa; porzioni di DNA (jumping genes) possono cambiare la loro posizione, influenzando così l'espressione di altre porzioni del DNA.
Tutti questi meccanismi consentono all'organismo di rispondere in modo plastico alle sollecitazioni ambientali. Tranne che in alcuni casi, non si può parlare di un'influenza diretta dell'ambiente: questo non provoca mutazioni mirate a neutralizzare un determinato evento; in risposta a situazioni di stress, però, le cellule reagiscono aumentando la frequenza di mutazione, determinando un aumento del numero di copie di determinate sequenze regolatrici (il processo prende il nome di amplificazione genica).
Se una popolazione passa in tempi brevi da un clima molto caldo ad uno molto freddo, il suo metabolismo ne verrà profondamente modificato e alcuni non riusciranno a sopravvivere, ma è anche possibile che altri ce la facciano o perché già predisposti a sopportare un'ampia variazione di temperatura o perché la situazione di stress, inducendo un forte aumento di mutazione, può aver provocato - fra le altre - anche una mutazione favorevole a quel contesto.
Se l'uomo sottopone la sua pelle non protetta all'azione dei raggi ultravioletti, questi inducono le molecole di timina – uno dei nucleotidi - a legarsi fra loro e in fase di duplicazione è più facile che in questo DNA si assista all'inserzione di un nucleotide errato; se la mutazione insorge in una zona del DNA deputata a regolare la modalità di crescita e di riproduzione cellulare, si può assistere all'insorgenza di un tumore.

Quanto descritto può considerarsi il fattore che ha determinato il sorgere di una pelle fortemente pigmentata nelle popolazioni sottoposte a forte insolazione: i nostri parenti più prossimi, gli scimpanzé, sono di carnagione chiara e tali dovevano essere i primi uomini quando si diffusero nelle savane africane; gli individui con poca melanina, però, furono eliminati a causa delle infezioni sviluppatesi sulle ustioni e dall'insorgere dei tumori, mentre quelli in cui si verificò una mutazione che induceva la formazione di maggiori quantità di melanina sono stati in grado di sopravvivere, raggiungere la maturità sessuale e riprodursi. Si può ipotizzare che, quando i nostri antenati dalla carnagione scura andarono a colonizzare le zone temperate o fredde del continente euro-asiatico, si trovarono di fronte al problema opposto: i raggi UV, dannosi in dosi massicce, sono indispensabili per favorire la produzione della vitamina D3, processo che avviene a livello della pelle e che è indispensabile per poter mantenere un adeguato livello di calcio nel sangue, favorendone l'assorbimento dall'intestino a dal rene; senza questo prezioso elemento, si hanno malattie altamente invalidanti, come l'osteoporosi ed il rachitismo.
Gli individui carenti di questa vitamina, così, avranno avuto maggior difficoltà a raggiungere la maturità sessuale e a riprodursi, mentre quelli che presentavano una maggiore depigmentazione della pelle si saranno trovati avvantaggiati. Si può così ipotizzare che le popolazioni umane, nel corso di diversi millenni, sono diventate di carnagione scura o chiara per i motivi sopraddetti e non, come si potrebbe pensare ammettendo un'influenza diretta dell'ambiente, perché l'aumento nella produzione di melanina, sollecitata dall'esposizione ai raggi UV, è stata trasmessa di generazione in generazione ai figli, mentre una non esposizione prolungata ha prodotto il fenomeno opposto; si è trattato di un fenomeno estremamente lungo e che presenta eccezioni: gli Inuit, per esempio, che vivono in Groenlandia, possiedono pelle scura, perché hanno risolto il problema facendo largo consumo di carne di pesce, contenente la preziosa vitamina.

L'evoluzione filetica – ad anche i processi di speciazione - prevedono generalmente tempi lunghi (lunghissimi su scala umana) o comunque, senza addentrarci nei vari modelli evolutivi proposti, lunghi periodi di stasi in cui le specie si conservano pressoché inalterate, anche se piccole differenze possono intervenire in tempi rapidi. Solo alcune variazioni nell'aspetto delle popolazioni sono state osservate e seguite nel loro decorso dall'uomo: ad esempio sono state descritte significative differenze nel becco dei fringuelli delle Galapagos, dovute a variazioni climatiche che, causando la morte di alcune piante dei cui semi gli uccelli si nutrivano, ha favorito la comparsa di individui con il becco più robusto, in grado di nutrirsi di semi di altre piante sopravvissute (Weiner, Il becco del fringuello, Mondadori, 1995) o, già alla fine dell'Ottocento si potè notare la preponderanza di falene di colore nero rispetto alla varietà bianca in alcune zone altamente industrializzate dell'Inghilterra (per una discussione del fenomeno, si veda "Darwin", an 1, n. 3, 2004); si tratta di chiari esempi della selezione al lavoro, interpretabili secondo le modalità suddescritte, ma non si possono considerare fenomeni di vera e propria speciazione, in quanto le popolazioni sono rimaste interfertili. Si è anche osservato che piante sottoposte a concimazione intensiva danno origine a figli che, messi in terreno povero, si sviluppano molto di più rispetto a piante i cui genitori non hanno subito un trattamento simile e l'esame del loro DNA ha evidenziato che esso ha subito un aumento di circa il 16% a livello del DNA ripetuto, esempio tipico di amplificazione genica. ("Annual review of genetics", 1991).