La diversificazione tra maschi e femmine

Durante una discussione tra amici, uno di noi sosteneva che all'inizio dello sviluppo del feto siamo tutti dello stesso sesso e che solo in seguito grazie a un apposito gene c'è la diversificazione in maschi e femmine. Sapendo di poter contare sul vostro aiuto, abbiamo deciso di chiedere a voi un po' di chiarezza su questo fatto. Ci potreste spiegare come avviene in realtà la distinzione tra maschi e femmine?
Marco Conallo
31 ottobre 2003
Sostanzialmente l'affermazione contenuta nella domanda è corretta. Per spiegare il meccanismo biologico della diversificazione tra maschi e femmine (o differenziamento sessuale) dobbiamo introdurre alcuni concetti relativi alle caratteristiche cromosomiche della nostra specie e allo sviluppo del nostro organismo, che all'inizio prevede delle strutture embrionarie che daranno origine alle nostre gonadi (vale a dire l'ovaio nella donna e il testicolo nell'uomo).

Nel corredo cromosomico degli organismi sessuati, c'è una coppia di cromosomi a cui si devono prevalentemente i caratteri del sesso (questi cromosomi, indicati con X e Y sono chiamati eterocromosomi, mentre tutti gli altri si chiamano autosomi). In uno dei due sessi, detto omogametico, i due eterocromosomi sono eguali (XX): nella specie umana è omogametica la femmina. Nell'altro sesso, eterogametico, un cromosoma è uguale ai precedenti ed è più grande del suo compagno (XY).

Il fenomeno della determinazione del sesso è guidato dalla presenza di apposite istruzioni (i geni) che sono posizionate sugli eterocromosomi, anche se esistono numerose altre istruzioni che permettono un corretto sviluppo sessuale anche sugli autosomi, che alterano più o meno sensibilmente la semplicità del quadro precedente.

Nella maggior parte dei mammiferi, l'attivazione di un gene, chiamato SRY, situato sul cromosoma Y, dà il via al cammino verso la mascolinità. Quindi, il primo periodo critico per la determinazione del sesso è il concepimento. La presenza del cromosoma Y, e l'attivazione del gene SRY nella zona di determinazione sessuale del cromosoma Y, determinerà il nostro genere fisico. Questa istruzione genetica innesca a cascata tutta una serie di ulteriori istruzioni. Il gene SRY causa, infatti, nel feto con corredo cromosomico XY, la produzione di TDF (Fattore di Determinazione Testicolare, il cui gene è sempre localizzato sul cromosoma Y) che cambia la gonade indifferenziata primordiale, uguale per tutti, in testicolo. Una volta che i testicoli si sono formati essi rilasciano androgeni come il testosterone, Di-idrotestosterone e altri fattori ancora.

Prima della produzione di TDF, nel feto sono presenti due minuscole strutture: il dotto di Muller e quello di Wolffian. Si tratta di due piccole gonadi uguali che non sono ancora né testicoli né ovaie. Senza l'influenza del TDF e del testosterone, le gonadi si trasformano in ovaie e il dotto di Muller diventa il sesso femminile interno, mentre quello di Wolffian scompare. Con l'influenza del TDF, le gonadi diventano testicoli ed il dotto di Wolffon si trasforma negli organi sessuali maschili, mentre quello di Muller si dissolve. In altre parole, senza l'azione del TDF (e prima di lui del SRY) tutti i feti si sviluppano in senso femminile.

In circa una persona su 5000, l'anatomia non corrisponde ai cromosomi, e circa una su mille ha un grado più o meno lieve di discrepanza tra sesso genetico (caratterizzato dalla composizione cromosomica) e sesso anatomico (caratterizzato dall'aspetto dell'organismo). Ma soltanto una piccola percentuale dei cambiamenti sessuali può essere attualmente attribuita a difetti genetici noti.

Studi recenti hanno delineato il ruolo anche di altre istruzioni genetiche nel corretto sviluppo sessuale, portate da cromosomi diversi da quelli sessuali. Un modo per evidenziare quali geni sono importanti per la determinazione sessuale deriva da esperimenti nell'animale, per esempio, attraverso la scoperta di geni, in mancanza dei quali i topi maschi diventano esemplari femminili.

Antonio Amoroso Laboratorio Genetica dell'Istocompatibilità - Dipartimento di Genetica, Biologia e Biochimica - Università degli Studi di Torino

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