Rispondo alla sua prima domanda: "Ho letto che per essere malata, entrambi i genitori devono avere i due geni modificati. È vero?"
Sì, è vero.
La fibrosi cistica è infatti una malattia ereditaria recessiva, ovvero si manifesta quando entrambe le copie di un gene (che si chiamano alleli) in un individuo sono modificati, ovvero portano una mutazione genica.
Dal momento che ogni individuo riceve, per un determinato gene, un allele dal papà e un allele dalla mamma, affinché nasca un individuo con entrambi gli alleli mutati, è necessario che entrambi i genitori siano portatori di un allele mutato del gene in questione. Poiché i genitori sono normali per il carattere in esame, ovvero non presentano la fibrosi cistica, essi portano anche un allele normale. I genitori sono pertanto eterozigoti.
Vengo ora alla sua seconda domanda, ovvero se è possibile determinare tramite delle analisi se la mamma della bambina ha il gene modificato.
Sì, è possibile effettuare analisi molecolari; si analizza il DNA, per determinare se un individuo porta, oltre a un allele normale anche un allele modificato della fibrosi cistica.
Queste analisi si effettuano in centri specializzati. Può trovare approfondimenti e informazioni sulla malattia sul seguente sito internet della Lega Italiana Fibrosi Cistica:
http://www.fibrosicistica.it/fibrosi/index.jsp