Il DNA che costituisce il patrimonio genetico di ogni essere vivente è costituito dagli stessi quattro elementi, le basi nucleotidiche, diversamente assortite per costituire i geni e le cosiddette sequenze regolatorie (quelle che stabiliscono se un gene deve essere acceso o spento).

Inoltre, tutti gli organismi utilizzano il medesimo codice genetico: un assortimento di tre basi nucleotidiche costituisce una parola nel linguaggio del DNA, la stessa in ogni essere vivente. Esistono poi sinonimi: cioè triplette di basi diverse che hanno lo stesso significato.

Le triplette messe una in fila all'altra formano i geni, dei veri e propri libretti di istruzione per costruire un altro tipo di molecole, le proteine.

Gli individui che appartengono a una stessa specie hanno in comune lo stesso quantitativo di DNA, ma non solo, condividono anche lo stesso numero e tipo di geni, nonché di sequenze regolatorie.

All'interno del DNA esistono delle piccole differenze tra un individuo e un altro: geni uguali fra individui diversi possono presentare al proprio interno delle parole, le triplette, diverse.

Talvolta questo ha una conseguenza pratica evidente, perché il gene non funziona o funziona diversamente, altre volte, per esempio quando si è in presenza dei "sinonimi", queste differenze non hanno alcun significato biologico, almeno per quel che si conosce finora. Per esempio, due soggetti che differiscono per il colore degli occhi presentano sicuramente delle differenze genetiche al livello dei geni che controllano questa caratteristica.

Avere gli occhi azzurri o scuri dipende dal fatto che il gene per la proteina che produce il pigmento marrone sia funzionale. In pratica tutti abbiamo gli stessi geni, solo che questi possono presentarsi in forme diverse che differiscono per pochi nucleotidi, che si riflettono in caratteristiche diverse tra i soggetti.

Queste piccole variazioni, che compongono quello 0,1% di differenza genetica, stabiliscono caratteristiche importanti, talora non evidenti come il colore degli occhi, come la predisposizione a determinate malattie, per esempio le allergie e l'asma, che si manifestano solo se l'ambiente ne favorisce l'insorgenza.

Quindi la differenza insita in quello 0,1% non è tanto dovuta a una differenza in contenuto di basi nucleotidiche, che può anche non variare nel bilancio finale, ma alle singole variazioni all'interno dei diversi geni che tutti abbiamo.

È come osservare un grande paese, e paragonare i geni alle case: tutti gli abitanti del paese hanno una casa, che nella sostanza non varia, ma qualcuno l'ha costruita a due piani, qualcuna con il tetto verde invece che rosso e qualcuno si è dimenticato di farci la porta, così non riesce a usarla.

Le forme diverse che un gene può assumere in individui diversi (o anche nello stesso individuo poiché ciascuno di noi eredita due copie del gene, chiamati alleli, una dalla madre e una dal padre) vengono definiti polimorfismi se sono presenti all'interno della popolazione con una percentuale superiore al 5% e mutazioni per percentuali inferiori. Infine, esistono geni che non hanno polimorfismi e altri che ne hanno tantissimi. Questo è anche il motivo per cui è possibile risalire da piccole tracce biologiche che contengono il DNA, come un capello lasciato su una scena di un delitto, al proprietario attraverso l'analisi dell'impronta genetica.

Questo è possibile grazie all'esistenza di sequenze all'interno del nostro genoma che cambiano molto tra un individuo e l'altro.

Gli scienziati hanno individuato alcune di queste che ora vengono utilizzate per le indagini in medicina e chimica forense.

Si tratta spesso di sequenze presenti al di fuori dei geni, nel cosiddetto DNA spazzatura, che in genere è molto più variabile tra un individuo e l'altro rispetto a quello che costituisce i geni e la cui funzione è ancora oggetto di indagine.