Occhi azzurri ed ereditarietà
Vorrei sapere se da due genitori con gli occhi azzurri è possibile che nasca un figlio con gli occhi castani.
È assolutamente impossibile o dipende dai quattro nonni?
Il fenotipo occhio azzurro è sempre accompagnato da un genotipo occhio azzurro?
È assolutamente impossibile o dipende dai quattro nonni?
Il fenotipo occhio azzurro è sempre accompagnato da un genotipo occhio azzurro?
5 maggio 2003
Il colore degli occhi è una caratteristica ereditaria, ma può essere influenzata anche da fattori che non sono genetici.
L'ereditarietà (cioè la valutazione percentuale della componente ereditaria di una qualche caratteristica) del colore degli occhi viene stimata essere di 0,80 o dell'80% (Brauer et al.).
Per quanto riguarda i fattori genetici, il colore degli occhi viene verosimilmente determinato da 3 geni posizionati in 3 diversi loci (o zone del nostro genoma) identificati mediante analisi condotte in numerose famiglie (analisi di linkage): EYCL1, EYCL2 e EYCL3 (Rebbeck et al.).
Se è noto dove sono localizzati nel genoma questi geni, nessun di essi è stato però ancora identificato. Eiberg ipotizza che un gene, chiamato P e che mappa (cioè si trova) in posizione 15q11.2-q12, sia il candidato del locus EYCL3 e possa essere uno dei geni che determina il colore degli occhi.
Questo gene codifica per la proteina P che potrebbe avere la funzione di stabilizzare le proteine melanosomiche, quali la tirosinasi, e potrebbe regolare il pH dei melanosomi o fungere da trasportatore della tirosina in essi.
L'alterata funzione della proteina P potrebbe, quindi, influire sulle caratteristiche dei vari pigmenti del corpo mediante alterazioni della tirosina dei melanosomi nonché alterazioni della disponibilità o funzione della tirosinasi.
Mutazioni dei gene P sono associate a una forma di albinismo (che è una condizione caratterizzata dall'assenza di pigmentazione della cute e dei suoi annessi), chiamato OCA2, ed è il tipo più frequente di albinismo nelle persone.
Inoltre, l'ipopigmentazione della pelle, dei capelli e degli occhi che si trovano in un'altra malattia (la sindrome di Prader-Willi) è stata associata a delezioni nel gene P.
Tali dati suggeriscono che variazioni alleliche di questo gene possano essere associate alla normale variabilità del colore degli occhi nelle persone.
È stato, infatti, osservato che i soggetti che presentano alcune varianti del gene P rispetto ad altre hanno una probabilità diversa di avere occhi blu o grigi.
In particolare le varianti Arg305Trp, Arg419Gln o la combinazione di entrambe determinano una minor probabilità di avere gli occhi di questi colori (Rebbeck et al.).
L'ereditarietà del colore degli occhi è quindi poligenica. È quindi la combinazione di più geni (vale a dire la loro contemporanea presenza) che determinano in ultima analisi il colore degli occhi.
Per lungo tempo si è pensato che il colore blu potesse essere trasmesso con un'ereditarietà autosomica recessiva (Grant et al.), mentre il colore scuro con un'ereditarietà autosomica dominante.
Di conseguenza, i soggetti con gli occhi blu dovevano essere omozigoti per questo carattere e, verosimilmente, si pensava non potessero trasmettere il carattere �occhi scuri� ai loro figli.
Nel 2% delle famiglie genitori entrambi con gli occhi azzurri possono avere figli con occhi scuri.
Questo fatto potrebbe venir, quindi, spiegato dalla presenza di una qualche influenza dei caratteri degli occhi dei quattro nonni.
A proposito dell'ultima domanda, Rebbeck suggerisce la presenza di varie combinazioni genotipiche responsabili di diversi fenotipi per il colore degli occhi.
Sono state identificate, infatti, ulteriori varianti del gene P la cui funzione e importanza devono venir ancora appurati.
Dato il grande polimorfismo del gene P e il fatto che il colore degli occhi sia un carattere poligenico sembra quasi impossibile che il fenotipo sia accompagnato da un ben determinato genotipo.
Rimane, pertanto, poco probabile il fatto che, in base alle conoscenze finora acquisite, si possa determinare con certezza il colore degli occhi in base al genotipo.
L'ereditarietà (cioè la valutazione percentuale della componente ereditaria di una qualche caratteristica) del colore degli occhi viene stimata essere di 0,80 o dell'80% (Brauer et al.).
Per quanto riguarda i fattori genetici, il colore degli occhi viene verosimilmente determinato da 3 geni posizionati in 3 diversi loci (o zone del nostro genoma) identificati mediante analisi condotte in numerose famiglie (analisi di linkage): EYCL1, EYCL2 e EYCL3 (Rebbeck et al.).
Se è noto dove sono localizzati nel genoma questi geni, nessun di essi è stato però ancora identificato. Eiberg ipotizza che un gene, chiamato P e che mappa (cioè si trova) in posizione 15q11.2-q12, sia il candidato del locus EYCL3 e possa essere uno dei geni che determina il colore degli occhi.
Questo gene codifica per la proteina P che potrebbe avere la funzione di stabilizzare le proteine melanosomiche, quali la tirosinasi, e potrebbe regolare il pH dei melanosomi o fungere da trasportatore della tirosina in essi.
L'alterata funzione della proteina P potrebbe, quindi, influire sulle caratteristiche dei vari pigmenti del corpo mediante alterazioni della tirosina dei melanosomi nonché alterazioni della disponibilità o funzione della tirosinasi.
Mutazioni dei gene P sono associate a una forma di albinismo (che è una condizione caratterizzata dall'assenza di pigmentazione della cute e dei suoi annessi), chiamato OCA2, ed è il tipo più frequente di albinismo nelle persone.
Inoltre, l'ipopigmentazione della pelle, dei capelli e degli occhi che si trovano in un'altra malattia (la sindrome di Prader-Willi) è stata associata a delezioni nel gene P.
Tali dati suggeriscono che variazioni alleliche di questo gene possano essere associate alla normale variabilità del colore degli occhi nelle persone.
È stato, infatti, osservato che i soggetti che presentano alcune varianti del gene P rispetto ad altre hanno una probabilità diversa di avere occhi blu o grigi.
In particolare le varianti Arg305Trp, Arg419Gln o la combinazione di entrambe determinano una minor probabilità di avere gli occhi di questi colori (Rebbeck et al.).
L'ereditarietà del colore degli occhi è quindi poligenica. È quindi la combinazione di più geni (vale a dire la loro contemporanea presenza) che determinano in ultima analisi il colore degli occhi.
Per lungo tempo si è pensato che il colore blu potesse essere trasmesso con un'ereditarietà autosomica recessiva (Grant et al.), mentre il colore scuro con un'ereditarietà autosomica dominante.
Di conseguenza, i soggetti con gli occhi blu dovevano essere omozigoti per questo carattere e, verosimilmente, si pensava non potessero trasmettere il carattere �occhi scuri� ai loro figli.
Nel 2% delle famiglie genitori entrambi con gli occhi azzurri possono avere figli con occhi scuri.
Questo fatto potrebbe venir, quindi, spiegato dalla presenza di una qualche influenza dei caratteri degli occhi dei quattro nonni.
A proposito dell'ultima domanda, Rebbeck suggerisce la presenza di varie combinazioni genotipiche responsabili di diversi fenotipi per il colore degli occhi.
Sono state identificate, infatti, ulteriori varianti del gene P la cui funzione e importanza devono venir ancora appurati.
Dato il grande polimorfismo del gene P e il fatto che il colore degli occhi sia un carattere poligenico sembra quasi impossibile che il fenotipo sia accompagnato da un ben determinato genotipo.
Rimane, pertanto, poco probabile il fatto che, in base alle conoscenze finora acquisite, si possa determinare con certezza il colore degli occhi in base al genotipo.
BIBLIOGRAFIA:
- T.R. Rebbeck, P.A. Kanetsky, A.H. Walker, R. Holmes, A.C. Halpern, L.M. Schuchter, D.E. Elder, D. Guerry, P gene as an inherited biomarker of human eye color, Cancer Epidemiol Biomarkers Prev, 2002 Aug, 11 (8), p. 782-4 H. Eiberg, J. Mohr, Assignment of genes coding for brown eye colour (BEY2) and brown hair colour (HCL3) on chromosome 15q, Eur J Hum Genet, 1996, 4 (4), p. 237-41 M.D. Grant, D.S. Lauderdale. Cohort effects in a genetically determined trait: eye colour among US whites, Ann Hum Biol, 2002 Nov-Dec, 29 (6), p. 657-66 G. Brauer, V.P. Chopra, Estimation of the heritability of hair and eye color, Anthropol Anz, 1978 Feb, 36 (2), p. 109-20
Antonio Amoroso
Laboratorio Genetica dell'Istocompatibilità - Dipartimento di Genetica, Biologia e Biochimica - Università degli Studi di Torino
Keywords:
genetica,
biologia molecolare
