Il Progetto Genoma Umano è stato avviato nel 1990 sotto forma di collaborazione su larga scala fra 20 laboratori (distribuiti tra Francia, Germania, Giappone, Cina, Gran Bretagna e Stati Uniti e riuniti in un Consorzio pubblico) e centinaia di ricercatori: l'obiettivo che si prefiggeva era riuscire a leggere tutto il genoma umano, base per base, e a creare una mappa completa dei suoi geni. Il Consorzio pubblico guidato da Francis Collins poteva contare sull'apporto di cinque centri maggiori (il Baylor College of Medicine, di Houston, in Texas; il Joint Genome Institute di Walnut Creek, California; il Sanger Centre di Cambridge, Inghilterra; la Washington University School of Medicine, di St. Louis; e il Whitehead Institute di Cambridge, Massachusetts) oltre che su finanziamenti provenienti da agenzie governative e da fondazioni pubbliche.
I primi 5-6 anni sono stati anni di tentativi e di esplorazione, perché le tecnologie allora disponibili permettevano di mappare i cromosomi solo a grandi linee (prime mappe fisiche e genetiche).
Con l'avvento delle tecniche di sequenziamento rapido e con l'entrata in scena di Craig Venter, imprenditore scienziato della Celera Genomics di Rockville, nel Maryland, la situazione è radicalmente cambiata ed è iniziata una vera e propria corsa al Genoma. Consorzio pubblico (International Human Genome Sequencing Consortium, IHGSC) e impresa privata si sono sfidati a suon di basi finché, nella primavera del 2000, Venter ha annunciato pubblicamente di aver completato una prima bozza del genoma umano, ancora incompleta ma già significativa.
Con largo anticipo sugli avversari del Consorzio pubblico e molte critiche da parte del mondo scientifico, che mettevano in dubbio la precisione del lavoro.
Subito dopo, però, l'imprenditore ha abbandonato la partita (perché licenziato dalla Celera) lasciando il campo a Collins e colleghi, che hanno continuato a leggere e a ordinare i tre miliardi di basi del DNA umano.
Il 14 aprile di quest'anno (2003) il Consorzio ha annunciato pubblicamente di aver terminato la fase di sequenziamento del genoma umano, festeggiando la conclusione del progetto con due anni di anticipo rispetto alla data inizialmente prevista e pubblicando sulla rivista �Nature� una serie di articoli congiunti, anche per festeggiare il cinquantenario della descrizione della doppia elica. La sequenza attualmente disponibile — che copre circa il 99,99% delle regioni di DNA contenenti geni e che è stata depositata nelle banche dati pubbliche — è estremamente accurata, poiché, come sostengono gli scienziati, presenta un margine di errore inferiore a una base ogni 10 000. Inoltre, è quasi priva di �gaps� (letteralmente: buchi): le uniche porzioni del genoma umano che non sono state risolte sono regioni di DNA che risultano particolarmente inaccessibili anche alle tecnologie odierne.
La prima informazione significativa che gli scienziati hanno ricavato da questa impresa collettiva è che l'uomo possiede non più di 30 000 geni, quasi 70 000 in meno rispetto alle stime iniziali: considerata la complessità che caratterizza l'essere umano, questo significa che ogni gene svolge più funzioni del previsto e che i rapporti tra le diverse proteine che il nostro organismo produce sono molto più complessi di quanto si poteva supporre inizialmente.
Ora che il progetto di sequenziamento è terminato, agli scienziati spettano alcuni obiettivi non propriamente semplici: individuare e caratterizzare nuovi geni, capire qual è la funzione di quelli già noti la cui posizione sui diversi cromosomi è stata definita con più precisione, e scoprire in che modo le proteine sintetizzate dall'organismo umano �parlino� fra loro.
Esistono già sofisticate tecnologie che permettono di seguire l'espressione genica delle cellule, istante per istante (DNA microarray). Usando sonde geniche colorate che reagiscono con le proteine o con i loro RNA messaggeri (l'RNA messaggero è l'intermedio tra il gene del DNA, che è una molecola inerte, e la sua proteina, che è la molecola attiva dotata di una specifica funzione) gli scienziati possono scattare delle istantanee molto informative e ottenere il cosiddetto trascrittoma, cioè l'insieme di tutti i trascritti di RNA messaggero di una cellula in un preciso momento.
In questo modo, riescono a identificare i geni attivi e a intervenire in particolari situazioni terapeutiche (per esempio, quando si tratta di scegliere una chemioterapia piuttosto che un'altra, in relazione al tipo di risposta che le cellule forniscono: cioè in relazione ai geni che sono espressi in quel particolare momento, le cui proteine possono rispondere o meno ai farmaci).
Le prospettive in ambito medico-farmacologico sono enormi, ma non bisognerà avere fretta.
È probabile che trascorrano ancora molti anni prima che si riescano a produrre farmaci personalizzati per le singole persone o le diverse forme di malattia. Nonostante ciò, le conoscenze che si potranno ricavare da questa seconda fase dell'impresa saranno comunque straordinarie.