Il genoma è come una specie di libro di ricette: vi sono scritte le istruzioni sotto forma di geni per costruire le proteine, le molecole che svolgono tutte le attività delle nostre cellule. Ogni cellula del nostro corpo contiene lo stesso genoma, che invece differisce da un organismo all'altro, anche se in misura bassissima. Ad esempio la differenza genetica tra due individui appartenenti alla stessa razza può essere anche superiore all'1%, che è comunque un valore basso, ma la differenza media tra individui appartenenti a razze diverse è sempre inferiore all'1%. Tutti gli organismi viventi hanno un genoma, sempre costituito da DNA e che segue le stesse regole: molti frammenti sono addirittura identici dai lieviti all'uomo. Ad esempio, la differenza genetica tra un uomo e uno scimpanzé, contrariamente quanto si potrebbe pensare, è solo del 2%.

L'informazione genetica è codificata da un codice a quattro lettere che utilizza particolari molecole biochimiche chiamate nucleotidi o basi nucleotidiche. Queste basi si chiamanto adenina, citosina, guanina, timida e vengono abbreviate con le loro iniziali A, C, G, T. Le basi si susseguono formando un filamento di DNA, due filamenti di DNA si affacciano e interagiscono fra di loro formando una doppia elica. Questa è la struttura principale in cui è presente il genoma nelle nostre cellule ed è stata descritta nel 1953 da James Watson e Francis Crick analizzando alcuni dati ottenuti da Rosalind Franklin.

Viene spontaneo chiedersi come sia possibile che un linguaggio così complesso come quello che programma la vita possa risiedere composto da sole quattro lettere: in effetti le cellule hanno escogitato un trucco. Ogni parola del DNA è infatti formata da tre di queste lettere e dice quale componente di una proteina (gli aminoacidi) deve essere usata: in questo modo le parole possibili sono 64. Così in una successione di nucleotidi (la "sequenza del DNA") di questo tipo: ATGCCTTCAGTCTAG, ci sono le informazioni per costruire una proteina di 5 aminoacidi. In realtà le proteine sono in genere più grandi, a volte sono composte da diverse centinaia di aminoacidi e i geni che le codificano possono essere anche molto complessi.

Il nostro genoma è costituito da circa 3 milioni di basi nucleotidiche e l'opera di sequenziamento (cioè l'identificazione dell'ordine dei nucleotidi), portata a termine dal consorzio privato e pubblico nel 2001, ha rivelato che contiene circa 30-40 000 geni. Ci sono poi delle sequenze che non servono a fare proteine, non sono cioè geni, ma che hanno funzioni in parte di regolazione e controllo e in parte ancora ignota. Attualmente la ricerca si sta concentrando sull'interpretare i significati ancora ignoti del DNA e ha preso piede lo studio del "proteoma", cioè l'insieme delle proteine contenute all'interno delle cellule in un determinato momento. Sono infatti le variazioni in questo contenuto che si possono manifestare con stati patologici.

Un'altra branca della ricerca che comporta lo studio del DNA è la farmacogenomica. Questa disciplina, nata pochi anni fa, potrebbe cambiare in modo radicale il modo di curare i pazienti: infatti le sue finalità riguardano lo studio di terapie personalizzate per ogni malattia e per ogni paziente a partire dall'analisi del DNA. In questo modo potrebbero essere prevedibili in futuro le allergie ai farmaci e agli anestetici, e prescrivere per ogni paziente una cura personalizzata e sicuramente più efficace di quelle empiriche attuali. L'ultima disciplina in rapida evoluzione, correlata alle due precedenti, è la bioinformatica: la possibilità di costruire modelli matematici e informatici che permettano di prevedere a tavolino il comportamento dei sistemi biologici, velocizzando la decifrazione del significato delle molecole della vita.

Dal momento che il genoma è uguale in tutti gli organismi, e segue le stesse regole, è possibile prendere un frammento da una specie, inserirlo in un'altra e osservare che funziona ancora. Questo concetto è alla base della realizzazione di organismi geneticamente modificati attraverso le biotecnologie: ad esempio nel lievito di birra sono stati inseriti dei geni presi dall'uomo che hanno permesso di far sintetizzare a questo microrganismo molecole molto utili per la medicina. Vengono attualmente prodotti con questa tecnica l'insulina (prima ricavata dai maiali), l'ormone della crescita (prima ricavata dal cervello di cadaveri), il vaccino per l'epatite B e molti altri. Tutto ciò è stato possibile grazie alla scoperta dell'esistenza di determinate proteine — chiamate enzimi — in grado di tagliare e cucire il DNA in provetta. In questo modo è possibile prendere il DNA dell'uomo, tagliare via il gene dell'insulina e cucirlo all'interno di quello del lievito. Un taglia e cuci dalle mille potenzialità, che in futuro potrebbe anche aiutare a curare malattie genetiche come i tumori facendo saltare via o rimpiazzando i geni alterati.