L'anomalia cromosomica XYY
Mi ha incuriosito molto, studiando le anomalie nella determinazione del sesso, il corredo cromosomico XYY detto anche"corredo dei carcerati", perché in essi si è riscontrata una più alta percentuale del fenomeno. Si è potuto constatare che individui di questo tipo presentano una notevole tendenza all'aggressività che può portarli a reagire in modo violento più facilmente di individui normali. Come può un cromosoma sessuale condizionare la psiche o il sistema nervoso di un individuo? Questa teoria è ancora oggetto di studio o è stata abbandonata?
29 marzo 2001
Le condizioni di eccesso di cromosomi sessuali, chiamate aneuploidie, (per esempio 47, XXX; 47, XXY; 47, XYY; 48, XXYY ecc.) sono relativamente frequenti. Secondo diversi studi epidemiologici l'incidenza delle anomalie dei cromosomi del sesso (esclusa quella della sindrome di Turner - 45, X0) si colloca tra valori da 1:1.000 nati vivi (in Danimarca) a 1:4.000 (dati giapponesi). Alcune stime indicano che addirittura il 75% dei casi rimane non diagnosticato, sfugge cioè sia alla diagnosi prenatale (amniocentesi) sia a quella postnatale.
È noto che alcuni geni che influenzano l'accrescimento corporeo e che quindi contribuiscono a determinare l'altezza di un individuo siano localizzati sui cromosomi del sesso. Non sorprende perciò, che soggetti con eccesso di cromosomi del sesso presentino un'altezza lievemente superiore alla media della popolazione di controllo. La crescita intrauterina e della prima infanzia non risultano alterate, mentre lo scatto di accrescimento puberale è più precoce e ha una durata superiore rispetto ai controlli. Lo sviluppo sessuale, invece, sembra avere un inizio leggermente ritardato per poi progredire rispettando i limiti della norma.
Su 19 soggetti con cariotipo 47, XYY sono state effettuate alcune valutazioni neurologiche (valutazione quantitativa dei movimenti fini, determinazione dello score di equilibrio) che hanno portato alla conclusione che i soggetti con eccesso di cromosomi del sesso presenterebbero valori ai limiti inferiori dei rispettivi intervalli della normalità. L'esame obiettivo neurologico eseguito sul medesimo gruppo di soggetti ha riscontrato solamente alcuni segni aspecifici, quali il tremore intenzionale (in 2 casi) o la presenza di smorfie involontarie (in altri 2 casi). Lo sviluppo psicologico è solitamente influenzato da una ridotta capacità di comunicare. Il 42% dei soggetti presentava un ritardo di sviluppo del linguaggio (contro il 18% del gruppo dei controlli). La determinazione del livello del quoziente di intelligenza, utilizzando la scala di Wechsler e rispettando l'appartenenza alle diverse classi sociali, ha riscontrato una lieve ma significativa riduzione nei maschi XYY. Il 54% dei soggetti presentava una difficoltà di apprendimento (nell'imparare a leggere, in particolare), che è stata corretta mediante un adeguato supporto. Non sono state osservate altre incapacità. Molti dei genitori dei maschi XYY lamentano problemi nell'educazione e del comportamento dei figli. I ragazzi con un cromosoma Y soprannumerario sono di solito più vivaci rispetto ai loro fratelli con un cariotipo 46, XY. Per quanto riguarda la maggiore tendenza a delinquere di tali soggetti, confrontando fonti diverse, gli autori sono giunti alla conclusione che nel gruppo dei soggetti con cariotipo XYY il numero di reati commessi risulta quattro volte superiore rispetto al gruppo di controllo, e che l'età del primo reato è solamente di poco inferiore (17,6 anni contro 18,1). L'aumento interessava principalmente i reati contro la proprietà, ma non quelli contro le persone.
Secondo uno studio del 1999 di un gruppo di scienziati scozzesi autori scozzesi, l'aumento dei delitti tra maschi XYY è da attribuire alla riduzione globale del loro quoziente di intelligenza.
Uno studio danese del 2001, nel quale sono stati messi a confronto dati derivanti dai registri nazionali, sia dei pazienti con aneuploidie dei cromosomi del sesso sia di quelli affetti da schizofrenia o da disturbo bipolare, è giunto alla conclusione che per soggetti con eccesso dei cromosomi del sesso non vi è un aumento di rischio di sviluppare una delle suddette patologie.
In uno studio giapponese del 1999, invece, è stata riscontrata la presenza di aneuploidie che interessavano il cromosoma X in 5 soggetti schizofrenici su 250 analizzati.
Nella letteratura scientifica vengono riportati molti lavori nei quali si cerca di chiarire le caratteristiche psicologiche e comportamentali dei soggetti con eccesso dei cromosomi del sesso. Molti di essi sono gravati da errori di campionamento che comportano una distorsione dei risultati.
In conclusione, gli unici dati certi sembrano essere quelli che riguardano un lieve ritardo di sviluppo del linguaggio, nonché una lieve difficoltà di apprendimento.
È perciò consigliabile prestare una maggiore attenzione allo sviluppo psicologico dei soggetti con eccesso dei cromosomi del sesso, in particolare da parte dei genitori.
È noto che alcuni geni che influenzano l'accrescimento corporeo e che quindi contribuiscono a determinare l'altezza di un individuo siano localizzati sui cromosomi del sesso. Non sorprende perciò, che soggetti con eccesso di cromosomi del sesso presentino un'altezza lievemente superiore alla media della popolazione di controllo. La crescita intrauterina e della prima infanzia non risultano alterate, mentre lo scatto di accrescimento puberale è più precoce e ha una durata superiore rispetto ai controlli. Lo sviluppo sessuale, invece, sembra avere un inizio leggermente ritardato per poi progredire rispettando i limiti della norma.
Su 19 soggetti con cariotipo 47, XYY sono state effettuate alcune valutazioni neurologiche (valutazione quantitativa dei movimenti fini, determinazione dello score di equilibrio) che hanno portato alla conclusione che i soggetti con eccesso di cromosomi del sesso presenterebbero valori ai limiti inferiori dei rispettivi intervalli della normalità. L'esame obiettivo neurologico eseguito sul medesimo gruppo di soggetti ha riscontrato solamente alcuni segni aspecifici, quali il tremore intenzionale (in 2 casi) o la presenza di smorfie involontarie (in altri 2 casi). Lo sviluppo psicologico è solitamente influenzato da una ridotta capacità di comunicare. Il 42% dei soggetti presentava un ritardo di sviluppo del linguaggio (contro il 18% del gruppo dei controlli). La determinazione del livello del quoziente di intelligenza, utilizzando la scala di Wechsler e rispettando l'appartenenza alle diverse classi sociali, ha riscontrato una lieve ma significativa riduzione nei maschi XYY. Il 54% dei soggetti presentava una difficoltà di apprendimento (nell'imparare a leggere, in particolare), che è stata corretta mediante un adeguato supporto. Non sono state osservate altre incapacità. Molti dei genitori dei maschi XYY lamentano problemi nell'educazione e del comportamento dei figli. I ragazzi con un cromosoma Y soprannumerario sono di solito più vivaci rispetto ai loro fratelli con un cariotipo 46, XY. Per quanto riguarda la maggiore tendenza a delinquere di tali soggetti, confrontando fonti diverse, gli autori sono giunti alla conclusione che nel gruppo dei soggetti con cariotipo XYY il numero di reati commessi risulta quattro volte superiore rispetto al gruppo di controllo, e che l'età del primo reato è solamente di poco inferiore (17,6 anni contro 18,1). L'aumento interessava principalmente i reati contro la proprietà, ma non quelli contro le persone.
Secondo uno studio del 1999 di un gruppo di scienziati scozzesi autori scozzesi, l'aumento dei delitti tra maschi XYY è da attribuire alla riduzione globale del loro quoziente di intelligenza.
Uno studio danese del 2001, nel quale sono stati messi a confronto dati derivanti dai registri nazionali, sia dei pazienti con aneuploidie dei cromosomi del sesso sia di quelli affetti da schizofrenia o da disturbo bipolare, è giunto alla conclusione che per soggetti con eccesso dei cromosomi del sesso non vi è un aumento di rischio di sviluppare una delle suddette patologie.
In uno studio giapponese del 1999, invece, è stata riscontrata la presenza di aneuploidie che interessavano il cromosoma X in 5 soggetti schizofrenici su 250 analizzati.
Nella letteratura scientifica vengono riportati molti lavori nei quali si cerca di chiarire le caratteristiche psicologiche e comportamentali dei soggetti con eccesso dei cromosomi del sesso. Molti di essi sono gravati da errori di campionamento che comportano una distorsione dei risultati.
In conclusione, gli unici dati certi sembrano essere quelli che riguardano un lieve ritardo di sviluppo del linguaggio, nonché una lieve difficoltà di apprendimento.
È perciò consigliabile prestare una maggiore attenzione allo sviluppo psicologico dei soggetti con eccesso dei cromosomi del sesso, in particolare da parte dei genitori.
Antonio Amoroso
Laboratorio Genetica dell'Istocompatibilità - Dipartimento di Genetica, Biologia e Biochimica - Università degli Studi di Torino
Keywords:
genetica,
biologia molecolare
